Hémochromatose - Causes, symptômes et méthodes de traitement

L'hémochromatose est une maladie héréditaire du métabolisme du fer anormale, ce n'est pas une maladie du sang.  Cette maladie est le résultat d'une anomalie, le plus souvent une mutation seul site, dans le gène HFE, qui est situé près du complexe HLA et produit une glycoprotéine.  Il est le trouble de fer principale de surcharge.  Signes et symptômes de l'hémochromatose héréditaire apparaissent généralement dans la quarantaine, mais ils peuvent survenir plus tôt.  La plainte la plus fréquente est la douleur articulaire, mais l'hémochromatose héréditaire peut aussi entraîner un certain nombre d'autres symptômes, notamment la fatigue, des douleurs abdominales et l'impuissance.  Elle se caractérise par le traitement inapproprié par le corps du fer alimentaire qui provoque de fer à s'accumuler dans un certain nombre de tissus de l'organisme, causant un dysfonctionnement d'organes.  Les personnes atteintes d'hémochromatose absorbent trop de fer dans l'alimentation.  Génétique ou héréditaire hémochromatose est principalement associée à un défaut dans un gène appelé HFE, qui aide à réguler la quantité de fer absorbée par les aliments.  C'est un trouble qui interfère avec le métabolisme du fer, ce qui entraîne trop de fer dans le body.If elle n'est pas traitée, l'hémochromatose héréditaire peut entraîner l'accumulation progressive de fer dans le foie, le pancréas, du cœur, des articulations, et l'hypophyse entraînant potentiellement  complications graves, y compris la cirrhose du foie, de diabète et de problèmes cardiaques.  Primaire hémochromatose (également appelée hémochromatose héréditaire ou idiopathique hémochromatose) est une maladie autosomique récessive.

Le défaut génétique de l'hémochromatose est présent à la naissance, mais les symptômes apparaissent rarement avant l'âge adulte.  L'hémochromatose de type I est aussi appelée hémochromatose classique est due à des mutations du gène HFE, un gène localisé sur le chromosome 6.  Une personne qui hérite du gène défectueux des deux parents peuvent développer une hémochromatose.  Si l'hémochromatose héréditaire est suspectée, votre médecin prescrira un test sanguin génétique pour rechercher la mutation du gène HFE qui est responsable de la maladie.  L'hémochromatose est également connu comme la surcharge en fer, le diabète de bronze, l'hémochromatose héréditaire et familial hémochromatose.  La plupart des gens atteints d'hémochromatose héréditaire ne montrent pas de signes de la maladie jusqu'à ce qu'ils soient d'âge moyen.  Ils pourraient avoir que des signes bénins, comme la fatigue, ou qu'ils pourraient avoir l'arthrite ou l'impuissance.  Interagit avec le gène HFE récepteur de la transferrine et provoque une nette diminution de l'affinité avec laquelle le récepteur se lie de la transferrine.  Cette interaction peut aussi moduler l'absorption du fer cellulaire et diminuer les taux de ferritine.  Les patients qui reçoivent des transfusions sanguines multiples aussi développer une surcharge en fer, hémosidérose occasionnellement appelés ou secondaire hémochromatose.  Dans de rares cas, la surcharge en fer commence avant la naissance.  Ces cas sont appelés néonatale hémochromatose.

Causes de l'hémochromatose

Les causes communes et des facteurs de risque de l'hémochromatose sont les suivantes:

     L'hémochromatose héréditaire peut se produire quand une personne hérite de deux copies mutées d'un gène appelé le gène HFE-un de chaque parent.  Hommes et femmes ont les mêmes chances d'hériter de deux copies de ce gène.
     Les gens qui héritera de la mutation du gène HFE de ses deux parents.
     Certaines anémies, telles que la thalassémie et l'anémie aplasique.
     Elle peut aussi résulter d'une transfusion sanguine et plus la consommation de fer alimentaire, surtout chez les personnes ayant une prédisposition génétique à accumuler le fer.
     Bronze peau colorée.
     L'hémochromatose héréditaire est transmis par un mode autosomique récessif sur les gènes.
     Maladie chronique du foie, comme l'hépatite, maladie alcoolique du foie, ou stéatohépatite non alcoolique («stéato" signifie "gras").


Les symptômes de l'hémochromatose

Certains signes et symptômes liés à l'hémochromatose sont comme suit:

     La fatigue chronique.
     Perte du désir (la libido), ou l'impuissance.
     Les douleurs abdominales.
     Arthrite.
     La dépression, la désorientation, ou des problèmes de mémoire.
     La ménopause précoce.
     Pigmentation anormale de la peau, ce qui en fait un aspect grisâtre ou de bronze.
     Déficience de la thyroïde.
     Dommages à la glande surrénale.
     Les maladies du foie, y compris une hypertrophie du foie, la cirrhose, le cancer et l'insuffisance hépatique.
     Des dommages au pancréas, provoquant éventuellement le diabète.


Traitement de l'hémochromatose

Voici la liste des méthodes pour le traitement de l'hémochromatose:

     Médecins peuvent traiter l'hémochromatose façon sécuritaire et efficace en enlevant le sang de votre corps (phlébotomie) sur une base régulière, tout comme si vous étiez un don de sang.
     Le traitement implique la suppression de 500 millilitres (environ 15 onces) de sang jusqu'à hebdomadaires des niveaux normaux de fer plasmatique sont établies.
     Une fois les niveaux de fer retour à un traitement d'entretien normal, qui consiste à donner une pinte de sang tous les 2 à 4 mois pour la vie, commence.  Certaines personnes peuvent avoir besoin plus souvent.
     Évitez de prendre des suppléments de vitamine C, en particulier avec la nourriture.  La vitamine C augmente l'absorption du fer.  Essayez de boire riches en vitamine C des jus comme le jus d'orange, entre les repas.
     Une autre approche de traitement est appelé traitement par chélation, dans laquelle un médicament appelé déféroxamine (Desféral) se lie au fer, le retirer du corps et de diminuer la quantité de fer stockée.
     Perte de désir et de changement dans les caractéristiques secondaires sont améliorés avec la thérapie de testostérone.


Source de l'article: http://EzineArticles.com/714755